杭州小学生血糖爆了,一查是糖尿病!父亲崩溃:“元凶”竟是我...

百家 作者:19楼 2021-09-09 09:37:19 阅读:274

12岁男孩身高不足一米六,体重却已有120斤。近段时间,铭铭(化名)的父母为他的身体操碎了心。

原来,小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现,他的糖尿病既不是1型也非2型,是一种少见的特殊类型糖尿病......

男孩血糖爆表查出特殊类型糖尿病

基因变异,来自父亲

病情要追溯到两年前,铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西,而且时不时跑厕所,觉得不对劲,便带着他去了当地医院。

检测报告显示,急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解,正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间,市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升,相当于接近爆表水平。于是,一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。


“除了血糖高,他还肝功能异常,血脂高,B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说,“碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病,胰岛素治疗有10余年了。”

考虑到家族的情况,楼江燕分析,患儿有可能是特殊类型糖尿病,建议做糖尿病基因检测。检测显示,铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。

此前,因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常,只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病,可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。
“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗,就电话告知家属需来住院,用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想,因患儿上学及疫情等原因,此事一拖再拖。”楼江燕说。

今年暑假,铭铭在父母陪同下,来到省人民医院儿科住院,并将胰岛素换成口服药。


“针改药不是注射立即停了,光服药这么简单,得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类(格列本脲)特别敏感,改药推进顺利。最终胰岛素减完了,药物也没有加量。”楼江燕说,这样不仅控住了血糖,还节省了治疗开支。

铭铭的父亲也是这两个基因变异,楼江燕还联系了成人内分泌科,让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。

“一瓶口服药仅3.3元,每天仅吃一片不到,这样算下来一天不到3分钱,真是太感谢医生了。”铭铭父亲说。

警惕!

单基因糖尿病误诊率高达90%

据楼江燕介绍,单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%-4%。迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。

临床上,单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例,目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。”

楼江燕表示,KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理,尤其是小患者在服药的同时,还需要改变生活方式,增加运动,控制体重,并定期前往医院门诊随访。

我国糖尿病人过亿
关于糖尿病你得知道这些


研究表明,我国糖尿病患者已超过1.14亿,防治糖尿病,最关键的是提高全社会对糖尿病的认知。

什么人容易得糖尿病?糖尿病有哪些征兆?怎么做才能远离糖尿病?


来源

杭州日报(hangzhoudaily)

编辑:瓜子

审核:宛

在微信公众号对话框回复【绿果子】
最近遍地都是的小绿果能做什么?

18秒,瞬间爆炸!浙江一小区深夜多车烧毁,千万别再这么干了

这片被遗忘的“皇城角落”,竟成了时髦精向往的老杭州生活?

杭州这只大灰鹅,每天跟着校长巡视校园!网友:鹅都有编制了

↓↓↓猛戳下方阅读原文查看浙江阿姨海边玩一下午,几天后竟要靠截肢保命

关注公众号:拾黑(shiheibook)了解更多

[广告]赞助链接:

四季很好,只要有你,文娱排行榜:http://www.yaopaiming.com/
让资讯触达的更精准有趣:https://www.0xu.cn/

图库
关注网络尖刀微信公众号
随时掌握互联网精彩
赞助链接