从天堂坠入地狱，我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程

孩子追物不太好

我是一个普普通通的小镇青年，跟多数人一样上学、就业、结婚、生子。也许是我的前半生过得太平淡了，老天爷想要给我点刺激，2018年一切都变了。

2018年9月26日，北京的夏天还是那么闷热，花卷妈妈的一个电话打断了我的工作，“什么时候带花卷去做个系统检查，她情况不太好”。我愣了一下问：“什么不太好？”在我眼里，6个月大的花卷能吃能睡、白白胖胖，和其他孩子没什么不一样。

花卷妈妈说，今天去做常规体检，花卷的追物不太好，本以为是视力有点问题，但大夫提了一句可能跟脑子发育有关，让去做做检查。

几分钟就断定发育有问题，还要测基因？

我工作的地方离首都儿科研究所比较近，就先带花卷去了儿研所看病。

那里的患者永远都是那么多，一位年纪很大的医生大致听了来检查的原因，摸了摸孩子的肌张力，用手测了一下头围，就开始一边开单子一边讲：“孩子的肌张力有点异常，而且头围偏小，做一下全面的发育评估吧，发育肯定是有问题的，常规检查不一定能查出原因，建议你们做个基因检测。”

整个就诊过程不超过5分钟，有3分钟是在开单子。直到从诊室出来我都没反应过来，这就看完了？哪跟哪都没说就有问题了？还要测基因？

进诊室之前我笃定花卷是没问题的，就是想让医生看一眼，明确说孩子没有问题，让我们心里踏实下来。没想到结果跟预想的完全不一样，我一下子就慌了。

儿研所名声显赫，这里的大夫做出的诊断其实是很有权威性的，但是这么几分钟就要让我接受花卷有问题的事实，对于我来说太突然了。于是跟家里人商量了一下，决定换个地方再看看。

现在回想，这个决定很难说是对是错，如果当时就在儿研所直接做了基因检测，有可能会省掉后面很多的折腾，只不过是鸵鸟心理作祟，不想面对现实。

检查还没做完，就开始了康复治疗

我们带着花卷从儿研所出来，直奔北京市儿童医院。又是一系列的办卡、挂号、就诊，这次医生更仔细地询问了孩子吃饭、睡觉的各种情况，做了一些基本的能力测试，也大致检查了下手脚肌张力。

最终的结论是花卷有些发育迟缓，但是很多表现都介于正常和异常之间，还是需要先做系统的发育评估。

等待评估的时候，我一直想着自己算个好人，开车从来不和行人抢道，地铁上遇到不方便的人肯定主动让座，遇到举手之劳的小事都会主动伸手帮一把。都说好人有好报，我应该不会这么倒霉吧。

系统评估其实就是对孩子发育情况的更详细检查，结果出得很快，一共20项发育指标，花卷有7项不合格，包括大运动、精细运动、适应能力、语音能力和社交行为。

拿到报告单的时候，我的心凉了一半，这等于是坐实了发育迟缓。不过发育迟缓只是表象，6%~8%新生儿有这个表现，其中只有不到10%是由各种病变引起的，剩余90%属于正常现象，不需要特殊治疗。

具体是什么原因导致花卷发育迟缓，还要做更专业的检测来判断，包括微量元素、遗传代谢和头部的核磁检查，医生建议在结果没出来之前就开始康复治疗。

发育评估报告结果 | 作者供图

就这样，我们开始了一边康复一边检查的日子。微量元素和遗传代谢的结果都正常，我心里也越来越踏实，没准花卷就只是单纯的发育迟缓，说话慢一点、走路慢一点，没关系，我们可以慢慢来。

一直到2个月之后，我拿到头部核磁的检查结果“大脑半球脑回路略简单，双额叶脑沟增深，胼胝体前部薄，综合考虑脑发育不良”。12月的北京，我坐在儿童医院的楼梯上，汗完全打湿了内衣，一滴一滴地顺着脸颊滴到地上。当时大脑完全已经空白了，只有一个想法不停回荡：怎么会这样。

不管是什么原因导致了发育迟缓，都没有任何药物可以治疗，只有物理疗法，通过日复一日的锻炼促进患儿发育，增强大脑正常部分的代偿功能，替代发育不良的部分，才能改善症状。咨询了北京儿童医院的医生之后，我们开始了漫长的康复生涯。物理治疗、职能治疗、言语治疗、认知，每天的课程排得满满当当，偶尔不去医院康复的时候，我们也会在家铺上地垫，让花卷在上面锻炼。

日子一天一天过去，花卷也在“龟速”进步着，慢慢可以自己翻身，只是好像没有翻身的兴趣；慢慢可以从地垫的一头“咕丘”到另一头；慢慢也能坐得越来越直。很多时候我认命地想，也就这样了，我和花卷妈妈都是急性子，结果有了个什么事都比别人“慢三拍”的孩子，也挺好的。

一顿拳打脚踢后，生活还要给你补上一棍子

但生活往往就是这样，对你一顿拳打脚踢，在你服了之后还要再来上一棍子。半年之后，花卷有了新的症状，半夜睡着觉会突然痉挛，手脚紧绷、脑袋往前伸、眼睛无意识地上翻，一直到哭出来才能缓解。轻的时候一两分钟就好了，重的时候要持续十几分钟，甚至脸憋得发黑、嘴唇发青。

脑发育不良的孩子经常会伴有癫痫发作，而每次发作都会导致发育倒退。我们不敢耽误，又一次踏上了求诊的道路，朋友说北京大学第一医院妇产儿童医院的神经内科专家很厉害，于是这次我们选择了北大妇儿。

医生问过常规问题，又加了一句“孩子一直搓手、绞手是从什么时候开始的”。看着我一头雾水的样子，医生解释道，无意识的手部刻板动作是一个罕见病---雷特综合征的典型症状之一，建议我们去挂另一位包医生的号，她是国内研究这个病最好的医生之一。

包医生看过花卷，说从临床上看确实存在雷特综合征以及由其引起癫痫的可能性，但还是要以脑电图和基因检测的报告为准。脑电图的报告很快就出来了，按照包医生的话说，“我从来没有见过脑发育不良的孩子有这么正常的脑电图”，也暂时排除了癫痫。那段时间花卷痉挛的程度及频率也在减轻，包医生就建议继续观察一段时间。

基因检测本来就耗时，又赶上新冠疫情，过了4个月我才拿到报告。等待期间我上网查了雷特综合征，隐隐约约觉得花卷有很多症状能对得上，已经有了心理准备，但是看到“FOXG1基因突变导致先天性雷特综合征”这几个字，我还是完全懵了。

当时体验到了书上总看到的一句话“感觉心一直不停地往下掉”，真的觉得心脏一直不停地下落，却总也落不到底。

基因检测报告 | 作者供图

不过调整好心态之后，一家人反而看开了很多，或者说句不恰当的话，我们认命了很多。这次终于知道了最根本的病因，为什么花卷会发育迟缓；为什么别的孩子通过康复都有肉眼可见的进步，只有她进步缓慢；为什么她从小入睡困难，到现在还不会走、不会爬、不会说话，这些问题都有了答案。

雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的，其中绝大多数都是MECP2基因突变，另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征，现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到1000例，真是小概率中的小概率事件。

由于这个病的发病率实在太低了，现在还没有对症的药物，而且花卷的基因突变类型属于罕见病中的少数派，药物治疗更是遥遥无期。

但是无药可治并不等于无路可走，类似的基因疾病比如脊髓性肌萎缩症，现在已经有靶向药上市而且有很好的疗效。

只是眼下基因治疗费用动辄一年上百万，而且部分罕见病的诊断和治疗技术，国内只有寥寥几个发达地区具备，在三四线城市及偏远地区，别说治疗，有更多的人可能直到最后都没有搞明白病因是什么。

但行好事，莫问前程

花卷确诊之后，我们加入了雷特综合征和单独的FOXG1基因突变的病友群，家长们在群里互相打气，分享孩子康复方面的经验。

我们还通过网络了解到，一对韩国博士夫妇也有一个FOXG1基因突变的孩子，他们的团队正在美国布法罗大学进行FOXG1基因的研究，目前已经进行到小鼠实验的阶段。我们也希望联系到国外的专业团队，更好地促进国内这种罕见疾病诊断、治疗技术的发展，帮助更多像我们一样，或者某些方面还不如我们的人群。

韩国的李洙京博士、李载博士与他们患雷特综合征的大女儿在一起 | foxg1research

现在，受疫情影响而中断的康复治疗慢慢恢复了正常，花卷又开始了每天不间断的训练。

我很感谢花卷妈妈，本来觉得这个90后的女孩自己都是个孩子，但她在经历了这样的打击后瞬间成长。由于我还要正常上班，花卷妈妈全职在家24小时陪护花卷，相信她面临的精神压力只会比我更大。不过她仍然满怀希望，坚定地认为花卷会越来越好，与我相互鼓励、互相扶持。

罕见病就像一个巨浪打破了原本平静的水面，有的家庭伤痕累累地抗了过去，有的家庭被拍打得支离破碎。

从发现花卷有问题到确诊，经历了将近一年半的时间，这个过程中的种种辛苦很难用言语来描述。这期间我流的泪超过了之前三十多年的总和，小时候调皮，被父亲不小心打得胳膊骨裂都没有掉一滴眼泪的我，被电影《我不是药神》中的情节感动得泪流满面。

花卷现在还小，我们还能照顾，不敢想四五十年后，等我和孩子妈妈老了、不在人间了，她要如何生存。可能眼前我们能做的就是好好康复，尽量不要让花卷的发育落下太多，然后努力工作攒钱，期待医学发展到那一步的时候我们有足够的经济能力。

最近几年有句话特别火，叫做“不忘初心，方得始终”，这句话很好，但是相比之下，我更喜欢这句话的前半句：

但行好事，莫问前程。

医生点评

章清萍，包新华 | 北京大学第一医院儿科医师

作者：慢飞天使

编辑：代天医