养了7年的女儿竟然是男孩！父母懵了：明明所有特征都是女孩啊

武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46，XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。

杨禄红医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

因此，通俗地说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在，一直被当作女儿养。

真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量，杨禄红医生表示，需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。