太意外!30岁章泽天自曝家族病史

百家 作者:青年文摘 2024-04-22 14:57:52

作者:代天医

来源:果壳(ID:Guokr42)


4月14日,章泽天出席了2024年科学突破奖颁奖典礼。她表示自己一直对推动人类发展的科技前沿深深着迷,同时自曝“我家里也有帕金森基因。我摄入过多咖啡因或睡眠不足时,大拇指已经开始会有点发抖了” 。


30岁的章泽天已经出现帕金森病的症状了吗?别慌,家里有人携带帕金森病基因,自己手抖,也不一定是患上了帕金森病。


图/微博截图



章泽天这么年轻,会得帕金森病吗?


帕金森病是一种常见的神经系统疾病,影响大脑的多个区域,特别是控制运动和平衡的部分。这种疾病目前无法治愈,但可通过药物、康复及手术等手段减轻症状。


这种疾病的第一个症状通常是肢体的震颤。典型表现是从一只手开始颤抖,休息的时候加重,活动的时候减轻。之后,震颤逐渐影响双手、手臂、腿脚和面部。其他症状也可同时出现,包括身体僵硬、运动缓慢、平衡能力降低、言语不清和精神心理状况改变等。这些症状随着疾病进展逐渐恶化。


帕金森病多见于老年人群,这类帕金森病被称为迟发型帕金森病,在50岁后发病,是最常见的类型。也有患者在50岁前发病,这种情况被称为早发型帕金森病,占所有帕金森病的5%~10%。根据发病年龄,早发型帕金森病可进一步分为青少年型帕金森综合征(发病年龄<21岁)和青年型帕金森病(发病年龄≥21岁)。


因此,帕金森病的典型症状包括手抖,30岁也有可能患上帕金森病,但仅凭章泽天目前透露的信息,还不足以诊断帕金森病,也不能推断她之后一定会患帕金森病。


图/摄图网



家里有帕金森病基因,一定会遗传吗?


家里有帕金森病的基因,或者有确诊帕金森病的患者,也不一定会遗传。因为与帕金森病相关的基因有很多种,每种的遗传模式不同。


如果明确家人携带LRRK2或SNCA等基因,则帕金森病以常染色体显性遗传模式遗传,只要携带一个致病等位基因就会发病。如果父母之一携带此类基因,则子女有50%的概率得到此基因,并因此发病。


常染色体显性遗传模式/RyanCray


当家人携带PARK7、PINK1或PRKN等基因时,帕金森病以常染色体隐性遗传模式遗传。这意味着,子女从父母那里得到的两个等位基因都是致病基因才会发病。如果父母中一人患病,即有两个致病基因,另一人携带一个致病基因,则子女有50%的可能患病。若父母均携带一个致病基因,子女有25%的可能患病,50%的可能携带致病基因但不发病,剩余25%的可能不携带致病基因。当父母双方只有一人携带致病基因时,子女不会发病。


常染色体隐性遗传模式/Eisahashmi


如果不清楚具体致病基因,则不能判断帕金森病是否会遗传。有近亲患帕金森病时,个人患病的概率也会增加,但只要不是家族中多位亲属都患病,个人患病风险仍然较低。



手抖就是帕金森病吗?


75%的帕金森病患者会出现震颤,表现为手抖等。大约6%的帕金森病患者认为喝咖啡会加重震颤。但并不是喝咖啡手抖,就一定是患了帕金森病。


偶尔在特殊情况下手抖,是正常现象,这也被称为生理性震颤增强。这种手抖不代表存在疾病,通常不需要治疗。以下情况会导致部分人出现短暂的手抖:压力大、焦虑、睡眠不足、咖啡因摄入过多及剧烈运动等。


如果手抖严重而且持续时间长,日常活动受到影响,建议到医院进行检查,及时发现潜在的疾病并接受治疗。除了帕金森病之外,还有另外一些神经系统疾病可能导致手抖,比如特发性震颤、多发性硬化症、创伤性脑损伤及肌张力障碍等。


其他系统的问题也可能导致手抖,如酒精戒断、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤及精神疾病等。


手抖也可能是由某些药物引起的,如一些治疗哮喘、精神心理疾病、癫痫或心律失常的药物。


仅凭手抖不能确诊帕金森病,诊断需要医生结合症状、体征和检查结果做出。


手抖不一定是帕金森病/摄图网


章泽天不一定患上了帕金森病,但希望她所深深着迷的科技前沿继续发展,为帕金森病患者们带来新的希望。


参考文献

[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组. 早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识. 中华神经医学杂志, 2021, 20(2) : 109-116.

[2]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍专业委员会. 中国帕金森病的诊断标准(2016版). 中华神经科杂志,2016,49 (4): 268-271.

[3]https://medlineplus.gov/genetics/condition/parkinsons-disease/#inheritance

[4]https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

[5]Koller W, Cone S, Herbster G. Caffeine and tremor. Neurology. 1987;37(1):169-72.



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